A família do cantor Zé Vaqueiro está de luto pela morte de Arthur, seu filho caçula com Ingra Soares. O bebê faleceu aos 11 meses de vida. Desde o nascimento, Arthur enfrentava complicações devido a uma malformação congênita causada pela síndrome da trissomia do cromossomo 13.
A síndrome da trissomia do cromossomo 13 ocorre quando há uma falha genética que resulta em três cromossomos no grupo 13 de um indivíduo. Essa anomalia geralmente leva à Síndrome de Patau, uma condição que causa malformações no sistema nervoso.
De acordo com um informativo no site do hospital Rede D’or São Luiz, a Síndrome de Patau causa diversos sintomas no bebê, incluindo atraso mental, má-formação de partes do corpo, microcefalia, tamanho reduzido do queixo e problemas no coração e nos rins. Pessoas com essa síndrome podem precisar de acompanhamento médico ao longo de suas vidas. O diagnóstico é feito ainda durante a gestação por médicos especializados.
Ao longo de sua vida, o bebê Arthur viveu na UTI neonatal e foi para casa por apenas um dia, mas teve uma parada cardíaca e precisou voltar às pressas ao hospital. Nas redes sociais, a mãe dele, Ingra Soares, contou detalhes sobre como foi receber o diagnóstico do filho. “Soube na primeira morfológica que existia alguma alteração, e precisava de muita atenção. Então eu procurei os melhores profissionais para me ajudar no diagnóstico. Fiz os exames Aminiocentese e Cariótipo”, contou.
Ela completou sobre as características da condição. “A Síndrome de Patau resulta em uma gama de anomalias físicas, como fenda labial/palatina, dedos extras e baixo tônus muscular, defeitos cardíacos, problemas neurológicos e respiratórios”, afirmou.
Além disso, ela contou que o tratamento do filho foi paliativo. “O tratamento para a Síndrome de Palau requer cuidados de uma equipe multidisciplinar, como pediatras, geneticistas, cardiologistas, neurologistas, entre outros. O tratamento é paliativo”, contou.
Então, Ingra revelou o que fez o filho ter paradas cardíacas. “Por conta do sistema nervoso central. Sofrem bastante com asneias. A apneia é um distúrbio do sono que afeta a respiração de uma pessoa, fazendo com que ela pare de respirar uma ou mais vezes ao longo do dia”, declarou.
Saiba mais:
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Essa síndrome resulta em uma série de anomalias físicas, como fenda labial/palatina, dedos extras e baixo tônus muscular. Além disso, afeta órgãos internos, incluindo o sistema gastrointestinal e o coração, o que pode levar a dificuldades alimentares e insuficiência cardíaca.
O tratamento para a síndrome de Patau visa minimizar o desconforto do bebê relacionado a essas alterações e varia conforme o caso. A expectativa de vida para bebês com essa condição é baixa, com muitos falecendo durante o primeiro ano de vida devido a complicações médicas graves. O diagnóstico pré-natal é essencial para fornecer cuidados adequados e apoio às famílias.
Causas da síndrome de Patau
Em indivíduos com a síndrome de Patau, há a presença de três cópias (trissomia) de todo o cromossomo 13 ou de uma região consideravelmente ampla dele, em vez das duas cópias habituais, seja em todas as células do corpo, seja em um conjunto específico de células (mosaicismo). Essa variabilidade influencia a gravidade dos sintomas característicos da síndrome. Por exemplo, os indivíduos afetados com mosaicismo geralmente manifestam sintomas menos intensos, cuja extensão varia de acordo com a quantidade de células corporais afetadas pela trissomia.
Na maioria das situações, a presença de um cromossomo adicional origina-se de erros espontâneos durante a divisão das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) de um dos genitores, como a não disjunção cromossômica durante a meiose. É importante ressaltar que a síndrome de Patau não possui caráter hereditário.
